說到關節炎,似乎大家都會想到中老年人的身上,因為這種病中老年人發病率最高,就連青少年出現關節的概率都非常低,更何況的嬰幼兒,那就是更罕見了,但是嬰幼兒有可能會患上幼年特發性關節炎,這種疾病很容易誤診,所以父母一定要注意。
12歲的小南(化名)已經高燒兩周,可是轉輾了多家醫院還是查不出病因,最終在中山大學孫逸仙紀念醫院兒科風濕門診被確診患上了一種罕見病:幼年特發性關節炎(JIA),而且是其中最嚴重的全身型幼年特發性關節炎(sJIA),如果不及時治療,她可能面臨關節受損、全身多器官受累等并發癥,甚至出現“巨噬細胞活化綜合征”危及生命。
罕見兒童“關節炎”難診斷
關節炎不是老年病嗎,為何兒童也會患上“關節炎”?
中山大學孫逸仙紀念醫院兒科主任醫師檀衛平博士介紹,老百姓常說的“風濕骨痛”,其實屬于老年病,跟受涼、關節老化等有關。幼年特發性關節炎(JIA)則屬于一種自身免疫功能紊亂引起的疾病,見于16歲以下青少年。這種疾病屬于罕見病,粗略統計,發病率在千分之一左右。其中,30%-40%的患兒屬于最嚴重的一種亞型:全身型幼年特發性關節炎(sJIA)。麻煩的是,這一疾病的診斷缺乏實驗室“金標準”,需要依靠醫生的豐富經驗進行綜合性診斷。檀衛平博士介紹,全身型幼年特發性關節炎的表現以不明原因的高燒為主。臨床上需要血培養、骨髓穿刺等,排除感染或者白血病等惡性腫瘤,屬排他診斷。該病的誤診率相當之高,跟普通兒科醫生對風濕性疾病認識不足也有關。據悉,截至2016年底我國只有1000多家醫院里有從事風濕免疫疾病診療的醫生,其中只有40%的醫院擁有獨立的風濕免疫科。在兒科,這種情況更加突出,目前全國兒童風濕科只有十幾個。
該病至今病因未明
全身型幼年特發性關節炎不及時治療,除了會影響患兒的關節,還會影響身體多器官系統,如心臟、肝脾腫大,誘發血液系統的炎性因子風暴,導致“巨噬細胞活化綜合征”,嚴重時會致死,可謂相當兇險。有數據顯示,sJIA導致的死亡占JIA的2/3,國外報道隨訪10年后的死亡率大約為10%-14%。
“未能明確診治者,多在生病1—3個月出現嚴重全身并發癥。因此,早發現早診治至關重要。”檀衛平博士介紹,對于家長來說,全身型幼年特發性關節炎幾個特點可以多加注意。1、該病引起的高燒屬于“弛張熱”,也就是說患兒體溫一天內會一下子飆升到很高,也會在未干預的情況下降到正常體溫;2、伴有與熱同行的皮疹,高燒時皮疹出現,燒退時皮疹消失;3、沒有感染的中毒癥狀。患兒通常在燒退后精神狀態表現很好;4、使用抗生素治療無效;5、如果還出現關節痛或者關節皮溫增高,有關節炎體征,則更要考慮該病的可能。
這一疾病的發病原因至今未明,醫學界認為可能跟免疫調節異常、環境因素、遺傳因素等都有一定的關系。檀衛平博士則建議,對于這些自身免疫性疾病來說,雖然在飲食上找不到直接相關性,但不主張給兒童胡亂進補。另外,飲食均衡多吃粗纖維食物,也對身體的免疫平衡有好處。
大多患兒不必終身服藥
治療全身型幼年特發性關節炎,傳統的藥物是糖皮質激素和一些免疫抑制劑。檀衛平博士指出,一般經過2-5年的治療周期,大多數兒童可以實現停藥。
不過,傳統藥物存在的副作用也很明顯,例如長期使用激素容易給患兒帶來生長發育遲緩、肥胖、骨質疏松、消化道出血等不良后果。對于一些難治的病人來說,隨著生物制劑的上市,在治療方案上也多了一種選擇。據悉,目前國內唯一一個獲批用于治療sJIA的生物制劑是羅氏制藥生產的雅美羅,這是一種白介素6受體單克隆抗體,也是全球首個獲批治療sJIA的生物制劑。不過,專家指出,該類生物制劑目前尚未進入醫保目錄,對于需要長期用藥的患者來說,仍是一筆不小的負擔。
據悉,為了向公眾宣傳幼年特發性關節炎疾病的知識和危害,使該類疾病得到更廣泛的關注和認知,中國婦女發展基金會主辦、上海羅氏制藥參與支持的“關健之愛同心童行”兒童關節炎義診暨幼年特發性關節炎(JIA)關愛中心揭幕公益活動日前在北京、上海、廣州、重慶、杭州和西安等地的重點醫院陸續開展。該項目在重點醫院設立國內首批幼年特發性關節炎(JIA)關愛中心,對于家庭困難的患兒將提供部分援助。(記者嚴慧芳實習生蘇儀秦飛)
1)非甾體抗炎藥(NSAIDs).可以控制由炎癥所引起的癥狀。應用最廣的藥物是奈普生和扶他林,這些藥物比較好耐受,而且成年人常見的副作用,如胃腸道不適,在兒童并不常見的。NSAIDs之間的相關性并沒有明確指出,但偶爾,一種藥物有效,另一種可能無效。對關節起作用可能在治療幾周之后。
2)關節注射當一個或非常少的幾個關節受累時,或者當持續的關節攣縮(由于疼痛)可能引起關節畸形時,可以進行關節注射。注射的藥物是長效類固醇。常常用醋酸氫化可的松進行注射(效果可以維持幾個月):全身循環的吸收是很少的。
3)二線藥物對于逐漸進展的多關節炎的患者,盡管有合適的NSAIDs和類固醇治療,也要加用二線藥物。大部分二線藥物起作用要在治療幾周或幾個月后。
首選的藥物是每周一次小劑量應用甲氨喋呤。它對大部分病人有效。它有抗炎活性,可能通過尚不清楚的機理對一些病人起作用,導致疾病緩解。該藥通常容易耐受,胃部反應、轉氨酶增高是最常見的副作用。治療期間需要進行定期的實驗室檢查,以監測潛在的藥物毒性。
同時應用葉酸,可以減少副作用。
柳氮磺胺吡啶已經顯示柳氮磺胺吡啶對于治療JIA有效,但其耐受性較甲氨喋呤差。到目前為止,尚沒有適當的研究說明其他藥物的作用,如環孢素或來氟米特。環孢素是治療激素抵抗的巨噬細胞活化綜合癥的一種有效的藥物。這是一種危重的有潛在生命危險的全身性JIA的并發癥,它發生于全身嚴重的炎癥過程。
近幾年引進了新的觀點,關于應用所謂的抗-TNF藥物,這些藥物選擇性阻斷腫瘤壞死因子(TNF),TNF是炎癥過程的一個主要的介質。它們可以單獨應用或與MTX合用,對大部分病人有效。它們起效非常快,到目前為止,安全性是好的。然而需要進行長期隨訪,以觀察潛在的遠期副作用。如同所有的二線藥物一樣,應用這類藥物必須在嚴格的醫學監測之下。抗-TNF藥物是非常貴的。
4)皮質激素這類藥是最有效的抗炎藥,但它們的應用是受限制的,這是由于長期應用可以引起一些重要的副作用,包括骨質疏松癥和生長受抑制。但是對于治療用其他藥物無效的全身癥狀和威脅生命的全身性并發癥是有價值的,并且作為一種“橋梁”藥物可以控制急性疾病從而等待二線藥起作用。
局部應用類固醇(滴眼)常用于治療虹膜睫狀體炎。在比較重的病人可能需要進行眼球周圍激素注射或全身應用激素。
5)整形手術主要用于關節破壞的病人進行關節替換,對有永久性攣縮的病人進行外科松解手術。
6)功能恢復這是治療的一個重要部分。包括適當的鍛煉,必要時要帶固定夾板,以避免維持不適當的位置。功能恢復要早期開始,并要規律進行,以維持關節活動的范圍,肌肉的力量,預防活動受限,校正畸形。
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