地中海貧血是一種罕見的先天性貧血疾病，它具有遺傳性，患有該癥狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。那么，為什么會得地中海貧血呢？

1、地中海貧血的病因

地中海貧血疾病是又叫球蛋白生成障礙性性貧血，該病的發生主要因為體內基因突變所致。這里的基因指的是珠蛋白肽鏈，由于珠蛋白基因的缺失或點突變，會造成各種肽鏈的合成障礙，使得機體的血紅蛋白的組成發生改變，從而造成紅細胞被破壞嚴重，最終導致地中海貧血的產生。

根據珠蛋白缺乏的種類及缺乏程度，一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見，β和α地中海貧血又分為輕型、中間型和重型地中海貧血。

2、α地中海貧血的病因

大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。

重型α地貧是由于4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全無a鏈生成，容易造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。

中間型地貧是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH(β4)，HbH對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。

輕型α地貧

是由于僅有的2個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相當數量的a鏈合成，病理生理改變輕微。

3、β地中海貧血的病因

大多數的β地中海貧血(簡稱β地貧)是由于基因的點突變所致，少數為基因缺失造成。

重型β地貧是因β鏈的生成完全或幾乎完全受到抑制，容易造成患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。

輕型地貧由于β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。

中間型β地貧的病理生理改變介于重型和輕型之間。

4、如何預防地中海貧血

由于地中海貧血目前缺少根治的方法，在臨床上中、重型容易預后不良，所以有患有陽性家族史的患者，要進行婚前檢查和產前診斷，分析胎兒有無地中海貧血基因改變，避免下一代患兒的發生，具體請在醫生指導下治療。