近日,印度的一位23歲母親Anita在加重產下一名嬰兒,本來是一件可喜可賀的事情,但是沒想到這名嬰兒竟是罕見的“塑料嬰兒”,據觀察,嬰兒全身呈臘狀,而且富有光澤,就好像是熟料做的。經過醫院鑒定,這名嬰兒患有板層狀魚鱗病。
近日,印度23歲的母親Anita在家中產下了一名罕見的“塑料嬰兒”。嬰兒全身呈蠟狀且富有光澤,像是塑料做的。
嬰兒出生后不久出現呼吸困難的癥狀,父母見狀立即將它送往醫院。輾轉了3家醫院后,嬰兒最終被確診患有板層狀魚鱗病(lamellar ichthyosis)。
這是一種罕見的隱性遺傳疾病,60萬人中才會出現一例。患病者的父母雙方可能都沒有出現這種癥狀,但某一方攜帶了致病基因。板層狀魚鱗病不會遺傳,但以現階段的醫療水平也無法治愈。
目前,嬰兒暫靠著呼吸機維持,生命體征漸漸平穩。醫生說,這種疾病未來還可能引發一些包括脫發、手指彎曲困難、呼吸不暢等并發癥。
1、懷孕初期檢查了解胎兒是否健康
孕婦在懷孕期間,定期到醫院進行產期檢查,能及時了解胎兒的發育情況。尤其是進行四維彩超檢查,可直觀地看到胎兒的臟器管、肢體發育,如果胎兒存在細微的發育異常,也能及時的發現,并及時采取對應的措施。
2、懷孕初期檢查發現孕婦身體疾病
在懷孕期間,孕婦進行產前檢查,可及時發現身體存在的缺陷。如果孕婦患有某種不適合懷孕的疾病,例如活動期肺結核、糖尿病等,可及時采取治療,以免在懷孕期間受到疾病影響,引起重要器官功能失調。
3、懷孕初期檢查及早發現妊娠并發癥
如果孕婦患有妊娠中毒癥、前置胎盤等妊娠并發癥,如果癥狀嚴重的,會危及孕婦和胎兒的生命安全,而這些疾病可通過產前檢查及時發現。所以,孕婦一定要重視孕期檢查,對妊娠并發癥做好及早發現,盡早治療。
1.擇偶與婚配
預防下一代的遺傳病,始于這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時忽視健康條件,與嚴重的精神分裂癥或麻風病人結婚,則下一代患遺傳病的機會將顯著增加。患顯性遺傳病,如軟骨發育不全、結節性硬化癥等嚴重畸形和智力障礙者,應先做絕育手術,然后再結婚。其次,若本人患有一般性遺傳疾病,應避免與患同種遺傳性疾病的人婚配。如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間切勿相互婚配。此外,正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人,也不應急于結婚。
2.生育與保健
(1)受孕:這是一個重要的關鍵時期。首先,要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲,子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過40歲。其次,要注意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”,欲受孕,要避開有害的外環境一段時間后方可。第三,女方流產后不足半年者,勿立即受孕;若連續發生兩次以上的自然流產,應進行染色體檢查,確定是否與遺傳因素有關,由醫生決定是否再次受孕。第四,上一胎是畸胎的婦女,再次生育之前必須經過醫生全面檢查,弄清畸胎的原因,再決定是否妊娠。
(2)孕期保健:外界不良因素,如某些病毒、毒物和藥物都可促進胚胎期間遺傳病的形成,因此,孕期應特別注意預防風疹等病毒感染,避免與有毒有害物質密切或長期接觸,不濫用藥物,以保障胎兒安全。
3.早發現早治療
遺傳病并非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期,有的在青少年時期,有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征,如能在癥狀出現前就做出診斷,可以控制一些遺傳病的發生。如半乳糖血癥,出生數周至數月可出現拒食、肝腫大、白內障和智力發育遲緩等異常表現。如能及早發現到醫院確診,停止喂養乳制品,代之米湯、肉湯等蛋白質食物,可以防止這種遺傳病的發生和發展。因此,孩子出生后,父母發現異常,特別出現智力發育障礙,應及時就醫。
4.幫子女齊預防
有些多基因遺傳病,雖置根于胚胎,但卻形成于少年乃至青年、壯年,能否最后形成與發生,環境因素起著重要作用。因此,這類病人要對其子女加強該種遺傳病的預防工作。究竟采取什么樣的預防措施,視病的性質和不同的誘發因素而定。比如,原發性高血壓病人的子女,應自動讓孩子養成生活規律,適當少吃咸食和高脂肪食品,避免長期過度緊張,堅持勞逸結合,注意培養成性格開朗、情緒穩定的人,這樣就會減少高血壓病形成的機會。
孕前檢查和孕期檢查是很重要的,可以提前了解胎兒的健康狀況而擇優生育,在擇偶方面也需要進行正確選擇,這樣可以有效避免一些遺傳疾病的出現,如果檢查發現胎兒存在較大的健康隱患,通常不建議要這個孩子,因此孕檢是必不可少的。
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