染色體平衡易位/染色體異常 第三代IVF技術如何有效應對?|試管知識

試管嬰兒技術自誕生以來，給眾多不孕不育家庭帶來了好孕與希望。尤其第三代試管嬰兒技術的運用，在能夠實現高成功率的同時，從根源保障胎兒的健康，實現優生優育這一目的。

錦欣國際·HRC美國試管嬰兒專家表示：在復雜多樣的不孕不育領域中，如果準父母患有【染色體平衡易位】，那么通過第一、二代試管技術助孕是很難得到有效解決的，此時第三代試管嬰兒技術也便顯現出了自身特有的技術優勢。

·染色體平衡易位對生育的影響

精卵在結合受精的過程中，遺傳物質也將經歷減數分裂和基因重組，胎兒將遺傳到父母雙方各自的23條同源染色體組成新的23對(46條)染色體，此時染色體的數目、結構、排列都是恒定的。

如果兩條染色體的片段斷裂后發生相互易位，即某號染色體的一小段與另一號染色體的一小段發生位置交換，則被稱為染色體平衡易位。

錦欣國際·美國試管嬰兒專家指出：染色體平衡易位攜帶者外貌、智力和發育都是正常的，但其在配子發生過程中，同源染色體間在同源階段要進行配對，這樣已發生相互易位的兩對同源染色體會共同形成四射體結構。

該四射體在后期減數分裂時，發生多種情況的分離可形成18種配子，其中僅有一種是正常的(可發育成完全正常的個體)，一種是平衡易位染色體，其余16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體異常表型。

所以，染色體平衡易位患者自身生育的后代只有1/8是正常的，1/8為攜帶者，生育的16/18是異常胎兒，很難自然發育到成熟，發生胎停、流產的幾率非常高。而能夠成功存活到自然分娩的胎兒，也會存在智力低下、頭小、眼距寬、腭裂、肛門閉鎖、發育遲緩等各種問題。

針對染色體平衡易位引起的各類疾病，當今醫學領域并無有效治愈手段，較為理想的方式便是通過提前篩查進行預防。在錦欣國際·美國試管嬰兒醫院，專家善于借助第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術，從根源上保障胚胎的健康，做到孕前擇優移植風險把控。

·染色體平衡易位的應對方法：美國第三代試管嬰兒技術

關于染色體平衡易位的健康孕育難題，通過美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術便可得到有效解決。

該技術能夠全面檢測囊胚中23對染色體，有效杜絕染色體異常與眾多遺傳性疾病，實現健康優生。

染色體平衡易位的具體操作如下：

01.根據女性的年齡、卵巢功能、基礎卵泡數量、激素水平等身體各方面指標來制定專屬的促排卵方案。需要女方在月經來臨的第2天進行驗血和陰超檢查，如果雌激素小于70、FSH小于10且無優勢卵泡出現，便使用天然、無副作用的藥物進行促排卵。

02.根據女性的年齡、卵巢功能、基礎卵泡數量、激素水平等身體各方面指標來制定專屬的促排卵方案。需要女方在月經來臨的第2天進行驗血和陰超檢查，如果雌激素小于70、FSH小于10且無優勢卵泡出現，便使用天然、無副作用的藥物進行促排卵。

03.運用單精子注射技術使精卵完美結合，并將受精卵培養5天形成結構形態穩定、生命力旺盛、著床能力高的囊胚階段。隨后運用PGS/PGD技術對囊胚全部染色體數目和結構進行檢測，判斷染色體是否存在易位、缺失、倒置、重復等異常情況。

錦欣國際·HRC美國試管嬰兒醫院針對基因突變點進行檢測，診斷是否攜帶遺傳性致病基因，有效避免近300種遺傳性疾病對子代造成影響，從根源上保障胎兒的健康。

04.移植階段，選擇在女性子宮內膜厚度達到8~12㎜、血流豐富、激素水平均衡且宮腔形態結構正常時進行移植，可使試管嬰兒活產率穩定提高。

錦欣國際·美國IVF專家指出，本院所運用的PGS新一代NGS基因測序技術，具有通量大、準確率高、信息量豐富等優點，不僅能夠判斷染色體的數目和結構是否有異常，還能準確到細小微缺失。

所以，對于染色體平衡易位的情況，美國第三代試管嬰兒技術是可以做到準確篩查并從中完美避免新生兒患有染色體病的可能。