每年9月12日是中國預防出生缺陷日，國家衛生健康委近日印發通知，確定今年主題為“預防出生缺陷，科學健康孕育，鼓勵開展相關科普宣傳工作。近日，華大基因研究團隊在Human Genomics上發布了關于地貧的相關研究。通過分析贛州地區136312樣本，華大基因檢測出156種不同的地貧基因型，其中發現48種罕見地貧突變，對指導贛州以及其他地貧高發地區的地貧防控工作具有重要意義。

圖源：Human Genomics

部分地區攜帶者達18%，地貧防控工作面臨挑戰

地貧是一種常見的遺傳性疾病，主要發生于地中海沿岸地區、非洲、中東、東南亞和中國南部。由于該病的遺傳特點，攜帶者往往不會出現明顯的癥狀，但兩個攜帶者孕育的后代有很大可能會患上地貧，不僅生命健康將受到威脅，同時為家庭及社會帶來沉重的負擔。

本次研究中，華大基因研究人員回顧性分析了136312名參與贛州市免費地中海貧血基因篩查的育齡人群，共發現地貧攜帶者19827例（14.545%），其中α地貧攜帶者14298例（10.489%），β地貧攜帶者4921例（3.610%），α復合β地貧攜帶者608例（0.446%）。

在此基礎上，華大基因還檢測出156種不同的地貧基因型，包括40種α地貧、42種β地貧和74種α復合β地貧基因型，共發現48種罕見地貧突變。

通過數據分析得出，地貧攜帶率在閩粵贛交界地區較高，尤其定南和尋烏的攜帶率分別高達18.3%和17.7%。

防大于治，NGS成為高成本效益產前篩查工具

地貧易導致血紅蛋白合成障礙，使得患者的紅細胞無法正常運輸氧氣，從而引起貧血等一系列健康問題。同時還容易出現一系列并發癥，如肝脾腫大、骨髓增生不良、感染等。重癥地貧患者長期依賴輸血和藥物治療，費用較高，成為很多地區群眾因病致貧、因病返貧的重要原因。

與高昂的后期治療相比，通過加強婚前、孕前、產前適齡人群篩查，可以有效預防重癥地貧，減少社會和家庭的負擔，提高社會整體的健康水平。

本次研究華大基因運用了二代測序（NGS）技術進行大規模地貧篩查，與傳統的地貧基因篩查方法相比，在識別新的或罕見地貧突變方面表現更佳。由于血液學分析的低靈敏度和聚合酶鏈式反應（PCR）的缺點，使用傳統的篩查方法會遺漏或誤診大量新的或罕見的地貧變異。

伴隨國內基因科技的快速發展，技術的應用成本大大降低，NGS已逐漸成為一種具有成本效益的產前篩查工具。為了讓基因科技惠及更多民眾，華大基因在全國各地持續開展各類基因健康篩查民生項目，截至2023年6月30日，已覆蓋全國 20 余個省、自治區和直轄市，篩查人次已累計近 1,650 萬次，其中地貧篩查超140萬例。

全球5.2%人口攜帶異常血紅蛋白基因，華大基因輸出中國技術

地貧是血紅蛋白病中的一種，據統計，全球約5.2%的人口攜帶異常血紅蛋白基因，每年全球有30-50萬名兒童出生時患有嚴重的血紅蛋白病。

血紅蛋白病是病因明確、防控方式清晰且有諸多成功防控實踐的一種疾病。中國、塞浦路斯、意大利、英國、伊朗、新加坡等國家皆通過有效防控工作，降低了血紅蛋白病發病率。

為喚起全球對這一疾病的關注，助力防控工作，華大基因2021年發布《防控全球血紅蛋白病》宣言，總結了全球血紅蛋白病防控現狀，包括全球疾病負擔、疾病預防項目的實施、防控的成功案例及經驗總結、治療領域的進展。

今年7月，華大基因與泰國瑪希隆大學詩里拉醫學院等，就改善地貧預防等方面工作簽署備忘錄。由華大基因提供的地中海貧血基因檢測試劑盒，可以同時檢測地中海貧血和鐮刀型貧血等血紅蛋白病。相關技術的引入將為泰國提供更為全面和準確的基因檢測手段，為當地地貧的預防、篩查和治療提供更精準的指導。

華大基因表示，未來將持續科研投入，在助力國內出生缺陷疾病防控、精準醫學發展的同時，向世界輸出中國技術，守護人類健康共同體。