可能很多人都沒有聽說過自毀容貌癥，從字面上理解可能就是自己會傷害自己的臉，其實這種疾病是很少見的，最近有外媒報道，美國一名男孩就患上自毀容貌癥，這是一種非常罕見的疾病，就是有時候會控制不住自己做出一些傷害自己面部的行為。

1、男孩患自毀容貌癥

據資料顯示，這種自毀容貌癥是一種非常罕見的疾病，而且是一種遺傳性疾病，發病的都是男孩子，女孩子可以攜帶疾病基因但是不會發病。

因為該病的基因存在X染色體上，男性只有一個X染色體，而女性有兩個X染色體，如果一個X染色體出了問題，另一個還是正常的，因此不會發病，而男性只有一個X染色體，所以，一旦染色體改變，就會發病。

2、罕見的大腦麻痹癥

一、原因是因為身體中的一種酶（次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶）的遺傳發生了缺陷而引起。這種酶和腺嘌呤磷酸核糖轉移酶是共同參與嘌呤核苷酸的補救合成。缺乏這種酶導致了次黃嘌呤和鳥嘌呤不能轉換為IMP和GMP，而是發生了降解，生成的大量的尿酸，而過量尿酸導致這種疾病。會發生嚴重的腎臟傷害和大腦的傷害。尿酸增高會影響腎臟的排泄，損害腎臟的正常功能，而同時會出現大腦的麻痹狀態，導致身體的肌肉失去大腦的控制，而出現一些自毀的行為。

二、癥狀1、自傷行為。一般是男患兒從2、3歲開始出現這些癥狀，最開始的表現是咬破嘴唇或者是舌頭，隨著病情的發展，會無法克制的地咬傷自己的手指，還可能會咬別人，還會出現自己毀壞衣物等行為。

2、關節痛。這種癥狀主要是因為身體內的尿酸過高引起的。隨著年齡的增加，會出現痛風結節，影響正常的關節活動，甚至行走困難。

3、實驗室檢查

檢查發可以發現體液中的尿酸含量都有明顯增高，而尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也增高。檢查尿液中會存在尿酸結石。血液檢查會發現血液中嗜酸粒細胞增加，并且伴有有大細胞貧血。做CT檢查或MRI影像可看到腦皮質萎縮和腦室增大。

三、治療目前對于這種疾病還沒有更好的治療辦法，只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害，而對于大腦神經損害根本沒有治療的方法，只能寄希望于未來的基因重組的治療方法，而這種方法目前還在研究當中，何時能夠應用于臨床，還是一個未知數。

3、如何預防胎兒畸形

1、服用葉酸補充劑

懷孕前的至少三個月和懷孕期間的準媽媽都應該服用葉酸補充劑。因為葉酸不足的話很可能會引起寶寶神經中樞的缺陷，這種缺陷很可能在懷孕的早期就會出現了。但是千萬不要過度服用葉酸補充劑，每天服用400毫克就足夠了。

2、在受孕之前先咨詢醫生

為了寶寶的健康，現在越來越多的女性在計劃受孕之前都會先咨詢醫生，特別是有慢性病癥的女性一定要進行孕前的檢查。

3、尋求遺傳咨詢

大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遺傳病家族史的夫婦一定要進行遺傳咨詢分析遺傳病影響到胎兒的幾率。

4、病毒檢測預防感染

在懷孕期間，特別是妊娠前3月，要盡量預防感染，特別要防止風疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細胞病毒和梅毒螺旋體的感染，免疫注射是最好的預防方法。

5、戒酒

能夠完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精綜合癥。酒精可能會引起胎兒的智力出現問題，還可能導致殘疾，而且現在并沒有一個安全的酒精量，所以準媽媽一定要滴酒不沾。

6、戒煙，并且要避免二手煙

如果孕婦戒煙的話，出現出生缺陷的幾率會降低5%，體重偏輕降低20%，早產降低8%。同時如果空氣中有大量的毒素的話會減低胎兒的吸氧量，所以孕婦要避免吸二手煙。

7、避免空氣污染

許多專家都懷疑出生缺陷是由周圍的化學物質引起的，因此孕婦要避免暴露在含有大量化學物質的環境中。如果你是在清潔行業、藝術室或化學物質工廠工作的話，一定要戴上手套、面罩和有足夠的通風設備，而且要避免在懷孕期間進行房間裝修。

一般出現大腦麻痹癥都是因為遺傳，而且這種疾病一般都是很難治愈的，所以女性在懷孕期間是需要特別注意的，防止胎兒出現畸形或者是出現一些先天性的疾病，大腦麻痹癥的孩子可能在兩三歲的時候就會出現一些異常的行為，這時候家長就應該注意。