地中海貧血是一種罕見(jiàn)的先天性貧血疾病，它具有遺傳性，患有該癥狀的病人，其體內(nèi)的珠蛋白鏈會(huì)出現(xiàn)不足甚至是缺少，這會(huì)直接導(dǎo)致人體血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。接下來(lái)，一起來(lái)了解一下寶寶患地中海貧血的癥狀和危害。

1、地中海貧血的分類(lèi)

地中海貧血又叫球蛋白生成障礙性性貧血，其中以β和α類(lèi)型的地中海貧血較為常見(jiàn)，在臨床又可分輕型、中間型、重型3種，該病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

2、α地中海貧血的癥狀

輕型

患兒無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅紐胞滲透脆性降低，患兒臍血Hb

Barts含量為0.34-0.14，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

中間型

又稱(chēng)血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疸，年齡較大患者可出現(xiàn)類(lèi)似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

重型

又稱(chēng)Hb

Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于30-40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤(pán)巨大且質(zhì)脆。

3、β地中海貧血的癥狀

輕型

患兒無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程預(yù)后較好。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

中間型

多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無(wú)，骨骼改變較輕。

重型

又稱(chēng)Cooley貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，常在3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨。

4、地中海貧血的預(yù)后

輕型地中海貧血患者如果無(wú)癥狀或輕度貧血的，脾不大或輕度大，病程預(yù)后較好，中間型和重型地中海貧血癥狀較為嚴(yán)重的患者，由于治療費(fèi)用昂貴，效果欠佳，預(yù)后不太好，具體請(qǐng)?jiān)卺t(yī)生指導(dǎo)下治療。

5、地中海貧血的預(yù)防

1、 要想有效預(yù)防地中海貧血，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。

2、 開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢(xún)、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。

3、 有些地方有所謂的地貧”篩查“，可以考慮。但注意篩查不是最終檢查手段，篩查正常不等于沒(méi)有地貧。需要結(jié)合其他檢查和自身情況(如配偶是否患地貧)來(lái)決定。一定要做好婚前檢查。如果雙方都有輕型地貧，則不宜結(jié)婚生子。否則生出地貧兒的機(jī)率就高。如果雙方為輕型地貧并已經(jīng)結(jié)婚，如果想要小孩，則懷孕后到大醫(yī)院嚴(yán)格檢查，如取羊水檢查等。