脆骨病俗稱“瓷娃娃”,是一種不是很常見的先天性成骨不全導致的疾病,患有脆骨病的人會很脆弱,一般情況下是不能進行劇烈的運動的,在飲食上也要注意,不能吸煙、喝酒、吃一些酸性食物等。那么,脆骨病患者可以生孩子嗎?脆骨病能不能生育?
脆骨病醫學上又稱成骨不全,俗語稱之為瓷娃娃病,它是一種先天性的骨骼與骨膜發育障礙性疾病,其主要特征表現為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛、牙齒改變、皮膚異常。
如果是先天性的脆骨病會造成胎兒顱內出血而死亡,如果是遲發型的脆骨病則可能引起患者反復骨折,常成角畸形、形成假關節等。還可能出現外翻足、扁平足。習慣性關節脫位也較常見,可有成牙不全,進行性耳聾等現象。
對于脆骨病的孕婦來說如果懷孕小孩的成活率較低,但是并不是說完全不能生育,國內已有脆骨病患者成功分娩的病例,如果是脆骨病患者懷孕,在懷孕期間一定要做好孕期產檢,可以照B超,唐氏篩查、羊水及絨毛的基因分析密切注意胎兒情況。
需要注意的是畢竟懷孕對于脆骨病患者來說是一種嚴格的考驗,不管是否能成功分娩,大家需要慎重考慮是否孕育。
患有脆骨病的準媽媽來說是非常危險的,因為她在整個的懷孕期間隨時面臨著骨折的危險。因此,對于患有脆骨病的孕婦一定要及早咨詢專業醫生,并在專業醫生的指導下進行受孕和分娩。
脆骨病是一種染色體異常的基因病,父母任何一方患有脆骨病都會有50%的幾率遺傳給下一代,這種疾病與胎兒的性別沒有關系。
因此,對于脆骨病患者來說,即使成功分娩胎兒也可能被遺傳脆骨病。
(1)體形喪失:這主要是由于肢體的骨折發生畸形愈合,在骨折處發生成角和重疊。脊柱有顯著后凸。骨脆弱是本癥最突出的表現,易發生肌肉牽拉,也會引起骨折?;颊呤艿捷p微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后,骨折趨勢逐漸減少。嚴重的先天性脆骨病可有數十次骨折。下肢發生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一處可有幾次骨折。畸形愈合、失用性萎縮將加重肢體的畸形,使肢體外形喪失。
(2)頭畸形:前額寬闊,頂骨與顳骨隆起,枕骨下垂。顱蓋的隆起使顱面失去平衡,面部呈三角形,耳朵向外向下變位,使頭顱形成“軍盔”狀。嚴重的顱骨發育不良者,在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
(3)藍鞏膜:約占90%以上。雖不是所有患者都有藍色鞏膜,但這種體征較普遍。鞏膜變得非常薄而透明,使眼內的色素透出來,顏色可自深天藍色至藍白色。有時白色鞏膜環繞角膜形成一個環,猶如土星光環,故稱為“土星(Saturn)環”?;颊咄霈F遠視,但一般視力正常。有時可在角膜外圍有混濁,稱為青少年環(arcusjuvenilis)。鞏膜的厚度及結構并無異常,其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所致。
(4)結締組織松弛:由于韌帶和關節松弛,關節活動幅度超過正常。肌肉張力也減弱。皮膚變薄,常出現皮下出血。RumpelLeede試驗陽性,表明毛細血管也脆弱。傷口愈合力較差,形成的瘢痕寬而粗?;純撼0橛许g帶松弛,可導致髕骨復發性脫位,致易經常跌跤和骨折。脊柱韌帶松弛可引起椎體的壓迫性骨折,造成脊柱后凸和側凸。
(5)牙齒變化:牙的釉質基本正常,但牙本質缺乏。前者起源于外皮質,故受影響不大;后者屬于間皮質,故常被波及。乳齒和恒齒均易受累,容易折斷,齲齒不易填充。牙齒易變成黃棕色或透明的藍灰色。幼兒的門齒萌出最早,故也最容易受累。
(6)耳聾:多見于年齡較大的兒童,常到11~40歲出現,約占25%,不是主要特征??梢蚨不饌鲗д系K,也可因聽神經受壓而表現為神經性耳聾。耳硬化是由于軟骨的異常增殖,待鈣化后,顳骨的巖部也發生硬化,附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。耳鳴和眩暈也時有所見。
(7)肌肉薄弱。
(8)侏儒。這是由于發育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。
(9)皮膚疤痕寬度增加,這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。
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