染色體是組成細胞核的重要物質,它是遺傳基因的載體,有的人出現染色體異常,染色體異常是一種疾病,在新生兒中的發病率很高,它會導致新生兒智力發育出現障礙,其次,染色體異常還會導致孕婦流產,那么,染色體異常會導致胎停育嗎?
人有23對染色體,其中一對是性染色體(決定性別),其余22對是常染色體,每一對染色體互稱同源染色體,一條為父源性,一條為母源性。
染色體有DNA分子和組蛋白特異結合后反復折疊而成,23對染色體包含人體所有的遺傳信息。
人體內每一體細胞內均包含了全套的遺傳信息,即23對染色體,細胞內特殊的調節機制決定了不同基因在特定部位及環境下的特異表達,形成了發揮各種功能的細胞,進而組成了人體不同的組織器官,最終構成了每一獨特的個體。
人體發育起源于受精卵,受精卵的遺傳物質來源于父方的精子和母方的卵子。精子和卵子各賦予胎兒一半的遺傳信息(23條染色體)。受精卵卵裂內細胞團形成,進一步分化發育成胎兒。如果胚胎染色體或者來源于父母的染色體數量或結構發生異常均可能導致胚胎發育異常妊娠失敗。
談到染色體遺傳因素,感覺很深奧,但卻也是患者最能理解的一種原因,因為是命中注定,沒法改變的所以默認接受。接受是對的,但接受不等于不作為,接受的只是這個事實,作為的是采取策略應對。如何應對?下面我就談一談自己的看法。
偶爾一次流產,不必過度緊張,因為60-70%可能是因為胚胎本身的因素引起,自然界的優勝劣汰,所以發生流產,不讓異常的基因流傳下來(上帝做了選擇),下次妊娠有80-90%正常妊娠可能。
流產過一次后,再次懷孕有先兆流產癥狀,就不要等優勝劣汰了,應該找專業婦產科醫生就診(記住是專業,最好是專門看復發性流產的門診),檢查相關流產指標,進行針對性保胎治療。
如果保胎后仍失敗,流產組織進行胚胎染色體檢查,排除染色體因素,如為胚胎染色體因素(中彩票了),可再孕一次,并保胎治療。再次流產的話,仍為胚胎染色體原因的話(幾率很小),就不要試了,個人建議可以考慮三代試管嬰兒(優點可以體外培養胚胎,基因篩查,排除染色體異常的胚胎,選擇好的胚胎進行移植,缺點太貴)。如非胚胎因素引起,下次懷孕前進行全面的復發性流產的病因篩查,根據病因治療。
夫妻雙方染色體異常包括結構異常和數目異常:
結構異常主要有相互易位、 羅伯遜易位、 臂間倒位、 臂內倒位、 基因多態性及性染色體異常等;
數目異常主要有非整倍體、 多倍體、 嵌合體等
建議有上述問題的夫妻雙方不要有太多心理負擔,也不要怨天尤人,雖然自身染色體異常,但是未影響到個人的健康,在胚胎優勝劣汰的自然選擇中,能脫穎而出,本身就是人生的勝利。
另外作為負責任的父母,要為子女提供正常的遺傳基因,這樣才能不讓孩子輸在起跑線。
1.遺傳咨詢:咨詢夫妻雙方孕育正常孩子的幾率是多少。(有專業遺傳學背景的醫師)
最壞的結果是異常基因100%遺傳,流產無法避免,可以選擇捐精或捐卵的試管嬰兒受孕。
2.試管嬰兒:第三代試管嬰兒技術,胚胎植入前的遺傳學診斷,選擇染色體正常的胚胎移植。
夫妻染色體異常引起的流產,藥物治療無效,一旦確診,宜第三代試管嬰兒技術助孕。
染色體異常,即染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
1)數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
2)結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等又可分為常染色體畸變。
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