說到脆骨病，可能大家對這個名稱不是很了解，但是大家肯定知道“瓷娃娃”，脆骨病患者的骨骼只要經過輕輕的碰撞，就會出現嚴重的骨折。脆骨病是一種慢性的遺傳性疾病，那么，脆骨病是怎么引起的呢？脆骨病是什么病？一起來了解一下！

1、什么是脆骨病

脆骨病也叫成骨不全，俗稱瓷娃娃病，是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病。它是一種以骨骼脆性增加及膠原代謝障礙為特征的全身性結締組織疾病。病變不僅僅局限于骨骼，還會累積眼、耳、皮膚、牙齒等其他結締組織。

2、脆骨病是怎么引起的

就目前醫學的認識而言，對于引起脆骨病的病因還不是非常明確，它屬于一種遺傳性疾病，是常染色體顯性基因遺傳性疾病，也就是說患有脆骨病的患者肯定含有此基因。如果患者的上數輩沒有此病，則可能與基因突變有關或者前幾代親屬病情表現不明顯。

3、脆骨病能治好嗎

對于脆骨病就目前的醫療水平來水還無特效的療法能夠完全治愈。對于骨發生者應該注意護理，在飲食上要多注意調理。對于嚴重畸形者，可以實施手術予以矯正治療。術后盡量縮短并人臥床時間，以免加重骨質脫鈣現象。

4、脆骨病預后效果好嗎

脆骨病分為早發型和晚發型，早發型一般在胎兒或者嬰幼兒時期死亡。對于晚發型存活的患者會隨著年齡的增長病情會有所減輕的趨勢，還有的人甚至和正常人一樣生活。

5、脆骨病的癥狀

1、容易骨折

因為骨質疏松，因此，稍微一活動就非常容易骨折，但是很奇妙的是骨折以后自己還能夠自行連接，只是這個過程非常的緩慢，這種病人顱骨非常的薄，可見有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個膜袋，孩子的囟門也會延遲閉合。而且皮膚及鞏膜等亦有病變。

2、藍眼睛

藍眼睛雖然很漂亮，但是如果是一種病態的美那就有損健康，脆骨病的孩子都會伴有藍色的鞏膜，看上去眼睛很漂亮，但是這確實脆骨病的一種表現，鞏膜是半透明的，這是因為膠原纖維組織的性質發生改變所致。

3、耳聾

這種情況一般在11—40歲之間出現，主要原因可能可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致。這和先天聾啞人是有很大區別的，這種后天的耳聾會給患者帶來更大的痛苦。

4、關節過度松弛

由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可能出現有膝外翻，平足等。臨床表現為有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。這種關節松弛可能會累及腕及踝關節。給患者的行動也會帶來一定的困擾。

5、牙齒發育不好

因為牙質不能很好的發育，儒雅和恒牙都會受到影響，要么很容易產生齲齒，要么就非常容易脫落。

6、侏儒癥

這是因為發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。