3月21日是世界唐氏綜合癥日，每一個懷孕的媽媽在產檢時都很擔心腹中的胎兒患有這個病癥，唐氏綜合癥是第21對染色體變異導致的出生缺陷類疾病，幼兒智障，嘴巴微張、瞳距過寬。在產檢時會有唐氏篩查、無創DNA和羊水穿刺這三種方法來判別胎兒患唐氏綜合癥的概率，那這三者之間有什么區別呢？

1.唐氏篩查

唐氏篩查是每個孕婦都要做的孕檢，孕婦不需要空腹，一般抽取3ML血，早+中篩是6ML。早篩的檢查時間是11到13周，費用約為400元，中篩是15到20周，費用約為400元，（早+中）篩時間是11到20周，費用是800元。唐氏篩查高危的孕婦會建議做羊水穿刺，羊水穿刺的準確率幾乎是100%。那就有孕婦疑問為何不直接做羊水穿刺。因為唐氏篩查沒有副作用，能夠縮小羊水檢查的范圍，羊水穿刺是有創傷性的檢查方法。

2.羊水穿刺

羊水穿刺又叫羊膜穿刺術，是借助超聲波的顯示，將一根又細又長的穿刺針依次通過孕婦的肚皮、子宮壁，最后到達羊水，抽取羊水做相關分析。羊水穿刺的時間大概在18到22周，費用大約是1100元。了解羊水穿刺的原理就應該知道羊水穿刺有一定的危險，畢竟羊膜是一天天然的無菌密閉環境，羊水穿刺破壞了羊膜腔的完整性，會導致感染、出血、甚至流產。但是35歲以上的高齡孕婦和唐氏篩查高危的一定要做羊水穿刺的檢查。

3.無創DNA

整個孕期都可以通過無創DNA進行檢查，但費用較高，在2100元左右。無創DNA檢測以前在全國一些大型醫院可以做，但前兩年被國家叫停，要求在相關的準入標準和管理規范出臺前，任何醫療機構都不能開展有關基因測序的應用，因涉及倫理，隱私和人類遺傳資源保護等方方面面。